Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75732743T>G | CA220175 | ACADM | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.573+2T>G c.31-7237T>G (n.31-7237T>G) c.128+2T>G (n.128+2T>G) c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) n.137+2T>G n.1738+2T>G c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.130T>G (p.Ter44Glu) n.438+2T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) n.227+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.249+2T>G n.225+2T>G n.226+2T>G c.118+4255T>G (n.118+4255T>G) c.119-110T>G (n.119-110T>G) n.295+2T>G c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.-170+2T>G (n.-170+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732743T>C | CA340809647 | ACADM | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.573+2T>C c.31-7237T>C (n.31-7237T>C) c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) n.137+2T>C n.1738+2T>C c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.130T>C (p.Ter44Gln) n.438+2T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) n.227+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.249+2T>C n.225+2T>C n.226+2T>C c.118+4255T>C (n.118+4255T>C) c.119-110T>C (n.119-110T>C) n.295+2T>C c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.-170+2T>C (n.-170+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |