Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75732743T>GCA220175ACADMc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.573+2T>G
c.31-7237T>G (n.31-7237T>G)
c.128+2T>G (n.128+2T>G)
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c.218T>G (p.Val73Gly)
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c.-170+2T>G (n.-170+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732743T>CCA340809647ACADMc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.573+2T>C
c.31-7237T>C (n.31-7237T>C)
c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
n.137+2T>C
n.1738+2T>C
c.*130+2T>C (n.*130+2T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.130T>C (p.Ter44Gln)
n.438+2T>C
c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
n.227+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.249+2T>C
n.225+2T>C
n.226+2T>C
c.118+4255T>C (n.118+4255T>C)
c.119-110T>C (n.119-110T>C)
n.295+2T>C
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.-170+2T>C (n.-170+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732743T=CA1144232941ACADMc.216+2T= (n.216+2T=)
n.573+2T=
c.31-7237T= (n.31-7237T=)
c.128+2T= (n.128+2T=)
c.*179+2T= (n.*179+2T=)
n.137+2T=
n.1738+2T=
c.*130+2T= (n.*130+2T=)
c.218T= (p.Val73=)
c.130T= (p.Ter44=)
n.438+2T=
c.-43+2T= (n.-43+2T=)
n.227+2T=
c.228+2T= (n.228+2T=)
n.249+2T=
n.225+2T=
n.226+2T=
c.118+4255T= (n.118+4255T=)
c.119-110T= (n.119-110T=)
n.295+2T=
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.-170+2T= (n.-170+2T=)
 dbSNP

Number of alleles fetched