| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | dbSNP |