| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63688578G>A | CA317511479 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1447G>A c.1447G>A c.1845G>A (p.Glu615=) n.1603G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.1773G>A (p.Glu591=) n.147G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.1858G>A c.1857G>A (p.Glu619=) n.2600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63688578G>T | CA144784 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1447G>T c.1447G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) n.1603G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1773G>T (p.Glu591Asp) n.147G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.1858G>T c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.2600G>T | ClinVar dbSNP |