| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63690178G>A | CA144781 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1760G>A c.1760G>A n.192G>A c.2305G>A (p.Val769Met) n.1859G>A c.1564G>A (p.Val522Met) c.2233G>A (p.Val745Met) n.1277G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.412G>A (p.Val138Met) n.2318G>A c.2226-116G>A (n.2226-116G>A) n.748G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.3060G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63690178G= | CA2374931034 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1760G= c.1760G= n.192G= c.2305G= (p.Val769=) n.1859G= c.1564G= (p.Val522=) c.2233G= (p.Val745=) n.1277G= c.-33G= (n.-33G=) c.412G= (p.Val138=) n.2318G= c.2226-116G= (n.2226-116G=) n.748G= c.112G= (p.Val38=) n.3060G= | dbSNP |
| 20 | g.63690178G>C | CA409679951 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1760G>C c.1760G>C n.192G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) n.1859G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) n.1277G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) n.2318G>C c.2226-116G>C (n.2226-116G>C) n.748G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.3060G>C | ClinVar dbSNP |