| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63689821C>G | CA144779 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1624C>G c.1624C>G n.287C>G n.56C>G c.2169C>G (p.Ile723Met) n.1780C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.2097C>G (p.Ile699Met) n.920C>G c.276C>G (p.Ile92Met) n.2182C>G c.2181C>G (p.Ile727Met) n.391C>G n.2924C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63689821C= | CA2374930813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1624C= c.1624C= n.287C= n.56C= c.2169C= (p.Ile723=) n.1780C= c.1428C= (p.Ile476=) c.2097C= (p.Ile699=) n.920C= c.276C= (p.Ile92=) n.2182C= c.2181C= (p.Ile727=) n.391C= n.2924C= | dbSNP |
| 20 | g.63689821C>A | CA511661129 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1624C>A c.1624C>A n.287C>A n.56C>A c.2169C>A (p.Ile723=) n.1780C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.2097C>A (p.Ile699=) n.920C>A c.276C>A (p.Ile92=) n.2182C>A c.2181C>A (p.Ile727=) n.391C>A n.2924C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63689821C>T | CA511661130 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1624C>T c.1624C>T n.287C>T n.56C>T c.2169C>T (p.Ile723=) n.1780C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.2097C>T (p.Ile699=) n.920C>T c.276C>T (p.Ile92=) n.2182C>T c.2181C>T (p.Ile727=) n.391C>T n.2924C>T | dbSNP gnomAD v4 |