| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6361944A>G | CA143978 | CLPP | c.270+4A>G (n.270+4A>G) c.53+4A>G c.98+4A>G n.171+4A>G n.284A>G c.9+4A>G (n.9+4A>G) c.98+4A>G (n.98+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6361944A= | CA2320388040 | CLPP | c.270+4A= (n.270+4A=) c.53+4A= c.98+4A= n.171+4A= n.284A= c.9+4A= (n.9+4A=) c.98+4A= (n.98+4A=) | dbSNP |