| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63672607G>A | CA130956 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G>A c.425G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1182G>A n.1069G>A n.581G>A n.1189G>A n.1478G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.448G>A n.1578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672607G= | CA2374920821 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G= c.425G= c.823G= (p.Glu275=) n.1182G= n.1069G= n.581G= n.1189G= n.1478G= c.82G= (p.Glu28=) c.751G= (p.Glu251=) c.901G= (p.Glu301=) n.448G= n.1578G= | dbSNP |