| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63690161G>T | CA130945 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1743G>T c.1743G>T n.175G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) n.1842G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.1260G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.2301G>T c.2226-133G>T (n.2226-133G>T) n.731G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.3043G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63690161G= | CA2374931024 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1743G= c.1743G= n.175G= c.2288G= (p.Gly763=) n.1842G= c.1547G= (p.Gly516=) c.2216G= (p.Gly739=) n.1260G= c.-50G= (n.-50G=) c.395G= (p.Gly132=) n.2301G= c.2226-133G= (n.2226-133G=) n.731G= c.95G= (p.Gly32=) n.3043G= | dbSNP |