| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62602332T>C | CA145487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1389-15708A>G (n.1389-15708A>G) c.1683-15708A>G (n.1683-15708A>G) n.82-4791A>G n.325T>C n.13T>C c.1359-15708A>G (n.1359-15708A>G) c.13-15708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.62602332T>G | CA340604919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1389-15708A>C (n.1389-15708A>C) c.1683-15708A>C (n.1683-15708A>C) n.82-4791A>C n.325T>G n.13T>G c.1359-15708A>C (n.1359-15708A>C) c.13-15708A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62602332T= | CA1144232885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T= (p.Phe295=) c.1389-15708A= (n.1389-15708A=) c.1683-15708A= (n.1683-15708A=) n.82-4791A= n.325T= n.13T= c.1359-15708A= (n.1359-15708A=) c.13-15708A= | dbSNP |