| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40695999dup | CA145477 | COQ8B | c.1199dup (p.His400GlnfsTer11) n.3022dup c.1121dup (p.His374GlnfsTer11) n.1491dup c.*624dup (n.*624dup) c.*941dup (n.*941dup) n.1324dup n.1478dup n.3402dup n.1641dup c.872dup (p.His291GlnfsTer11) c.*622dup (n.*622dup) c.*4303dup (n.*4303dup) c.*763dup (n.*763dup) n.1393dup n.1342dup n.1536dup n.1649dup n.1555dup c.*184dup (n.*184dup) n.1554dup n.1378dup c.755dup (p.His252GlnfsTer11) c.*618dup (n.*618dup) c.*1029dup (n.*1029dup) c.1076dup (p.His359GlnfsTer11) n.1314dup c.1361dup (p.His454GlnfsTer11) c.1058dup (p.His353GlnfsTer11) c.1229dup (p.His410GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40695999T= | CA2336103935 | COQ8B | c.1199A= (p.His400=) n.3022A= c.1121A= (p.His374=) n.1491A= c.*624A= (n.*624A=) c.*941A= (n.*941A=) n.1324A= n.1478A= n.3402A= n.1641A= c.872A= (p.His291=) c.*622A= (n.*622A=) c.*4303A= (n.*4303A=) c.*763A= (n.*763A=) n.1393A= n.1342A= n.1536A= n.1649A= n.1555A= c.*184A= (n.*184A=) n.1554A= n.1378A= c.755A= (p.His252=) c.*618A= (n.*618A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.1076A= (p.His359=) n.1314A= c.1361A= (p.His454=) c.1058A= (p.His353=) c.1229A= (p.His410=) | dbSNP dbSNP |