| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40700318G>A | CA145476 | COQ8B | c.1027C>T (p.Arg343Trp) n.2850C>T c.949C>T (p.Arg317Trp) n.1319C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1152C>T n.1306C>T n.3230C>T n.1469C>T c.700C>T (p.Arg234Trp) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*4131C>T (n.*4131C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1221C>T n.1170C>T n.1364C>T n.1477C>T n.1383C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.1382C>T n.1206C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.904C>T (p.Arg302Trp) n.1142C>T c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.1057C>T (p.Arg353Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700318G= | CA2336105938 | COQ8B | c.1027C= (p.Arg343=) n.2850C= c.949C= (p.Arg317=) n.1319C= c.*769C= (n.*769C=) n.1152C= n.1306C= n.3230C= n.1469C= c.700C= (p.Arg234=) c.*450C= (n.*450C=) c.*4131C= (n.*4131C=) c.*591C= (n.*591C=) n.1221C= n.1170C= n.1364C= n.1477C= n.1383C= c.*12C= (n.*12C=) n.1382C= n.1206C= c.583C= (p.Arg195=) c.*446C= (n.*446C=) c.*857C= (n.*857C=) c.904C= (p.Arg302=) n.1142C= c.1189C= (p.Arg397=) c.886C= (p.Arg296=) c.1057C= (p.Arg353=) | dbSNP |