| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40705140G>A | CA145471 | COQ8B | c.532C>T (p.Arg178Trp) n.393-1518C>T c.454C>T (p.Arg152Trp) n.824C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.657C>T n.811C>T n.587C>T n.974C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) c.525C>T (p.Ser175=) c.*3636C>T (n.*3636C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.726C>T n.816C>T n.869C>T c.507C>T (p.Ser169=) n.890C>T n.892C>T n.715C>T n.711C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) c.198C>T (p.Ser66=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.409C>T (p.Arg137Trp) n.652C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.*306C>T (n.*306C>T) n.977C>T c.694C>T (p.Arg232Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40705140G= | CA2336108056 | COQ8B | c.532C= (p.Arg178=) n.393-1518C= c.454C= (p.Arg152=) n.824C= c.*274C= (n.*274C=) n.657C= n.811C= n.587C= n.974C= c.205C= (p.Arg69=) c.525C= (p.Ser175=) c.*3636C= (n.*3636C=) c.*96C= (n.*96C=) n.726C= n.816C= n.869C= c.507C= (p.Ser169=) n.890C= n.892C= n.715C= n.711C= c.88C= (p.Arg30=) c.198C= (p.Ser66=) c.*362C= (n.*362C=) c.409C= (p.Arg137=) n.652C= c.291C= (p.Ser97=) c.*306C= (n.*306C=) n.977C= c.694C= (p.Arg232=) c.562C= (p.Arg188=) | dbSNP |