Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.218434381C>A | CA281904 | TGFB2 | c.687C>A (p.Cys229Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.171C>A n.2105C>A n.2189C>A n.2053C>A n.2137C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434381C>T | CA423416231 | TGFB2 | c.687C>T (p.Cys229=) c.771C>T (p.Cys257=) n.171C>T n.2105C>T n.2189C>T n.2053C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |