| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434381C>A | CA281904 | TGFB2 | c.687C>A (p.Cys229Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.171C>A n.2105C>A n.2189C>A n.2053C>A n.2137C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218434381C>T | CA423416231 | TGFB2 | c.687C>T (p.Cys229=) c.771C>T (p.Cys257=) n.171C>T n.2105C>T n.2189C>T n.2053C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434381C= | CA1144233605 | TGFB2 | c.687C= (p.Cys229=) c.771C= (p.Cys257=) n.171C= n.2105C= n.2189C= n.2053C= n.2137C= | dbSNP |