| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31484914C>T | CA280664723 | SLC5A2 | c.294C>T (p.Phe98=) n.293C>T n.168C>T c.165C>T (p.Phe55=) n.313C>T c.315C>T (p.Phe105=) n.308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31484914C>G | CA395751845 | SLC5A2 | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.293C>G n.168C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) n.313C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) n.308C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.31484914C>A | CA128704 | SLC5A2 | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.293C>A n.168C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) n.313C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) n.308C>A | ClinVar dbSNP |