| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31484657C>A | CA000005 | SLC5A2 | c.127-16C>A (n.127-16C>A) n.126-16C>A c.-3-16C>A (n.-3-16C>A) n.146-16C>A c.148-16C>A (n.148-16C>A) n.141-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31484657C>G | CA280664398 | SLC5A2 | c.127-16C>G (n.127-16C>G) n.126-16C>G c.-3-16C>G (n.-3-16C>G) n.146-16C>G c.148-16C>G (n.148-16C>G) n.141-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31484657C>T | CA8030611 | SLC5A2 | c.127-16C>T (n.127-16C>T) n.126-16C>T c.-3-16C>T (n.-3-16C>T) n.146-16C>T c.148-16C>T (n.148-16C>T) n.141-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |