Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71215729C>T | CA371466554 | EYA1 | c.1361-1G>A (n.1361-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.*640-1G>A (n.*640-1G>A) c.751-1G>A n.1824-1G>A c.*1038-1G>A (n.*1038-1G>A) c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.1343-1G>A (n.1343-1G>A) n.431-1G>A c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.1262-1G>A (n.1262-1G>A) c.1358-1G>A (n.1358-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.1856-1G>A c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.1346-1G>A (n.1346-1G>A) c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) c.1010-1G>A (n.1010-1G>A) c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1430-1G>A (n.1430-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71215729C>A | CA262033 | EYA1 | c.1361-1G>T (n.1361-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.*640-1G>T (n.*640-1G>T) c.751-1G>T n.1824-1G>T c.*1038-1G>T (n.*1038-1G>T) c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.1343-1G>T (n.1343-1G>T) n.431-1G>T c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.1262-1G>T (n.1262-1G>T) c.1358-1G>T (n.1358-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.1856-1G>T c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.1346-1G>T (n.1346-1G>T) c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) c.1010-1G>T (n.1010-1G>T) c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1430-1G>T (n.1430-1G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71215729C= | CA1792691953 | EYA1 | c.1361-1G= (n.1361-1G=) c.1259-1G= (n.1259-1G=) c.1256-1G= (n.1256-1G=) c.*640-1G= (n.*640-1G=) c.751-1G= n.1824-1G= c.*1038-1G= (n.*1038-1G=) c.1448-1G= (n.1448-1G=) c.1343-1G= (n.1343-1G=) n.431-1G= c.1340-1G= (n.1340-1G=) c.1262-1G= (n.1262-1G=) c.1358-1G= (n.1358-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.1856-1G= c.995-1G= (n.995-1G=) c.1433-1G= (n.1433-1G=) c.1346-1G= (n.1346-1G=) c.1298-1G= (n.1298-1G=) c.1010-1G= (n.1010-1G=) c.1445-1G= (n.1445-1G=) c.1430-1G= (n.1430-1G=) | dbSNP |