| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46705910G>A | CA2357954 | TMIE | c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.52+3G>A (n.52+3G>A) c.109+3G>A (n.109+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46705910G>C | CA261933 | TMIE | c.211+3G>C (n.211+3G>C) c.52+3G>C (n.52+3G>C) c.109+3G>C (n.109+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46705910G>T | CA2665467323 | TMIE | c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.52+3G>T (n.52+3G>T) c.109+3G>T (n.109+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46705910G= | CA1362233155 | TMIE | c.211+3G= (n.211+3G=) c.52+3G= (n.52+3G=) c.109+3G= (n.109+3G=) | dbSNP |