ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.46705910G>A
CA2357954
TMIE
c.211+3G>A (n.211+3G>A)
c.52+3G>A (n.52+3G>A)
c.109+3G>A (n.109+3G>A)
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
3
g.46705910G>C
CA261933
TMIE
c.211+3G>C (n.211+3G>C)
c.52+3G>C (n.52+3G>C)
c.109+3G>C (n.109+3G>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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