| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42380140C>T | CA261808 | TMPRSS3 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.893G>A n.1760G>A n.1312G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42380140C= | CA2390777331 | TMPRSS3 | c.1025G= (p.Gly342=) c.1019G= (p.Gly340=) n.893G= n.1760G= n.1312G= c.644G= (p.Gly215=) n.1981G= | dbSNP |
| 21 | g.42380140C>A | CA410370753 | TMPRSS3 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.893G>T n.1760G>T n.1312G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.1981G>T | dbSNP gnomAD v4 |