Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71785101G>A | CA261787 | CDH23 | c.5712+1G>A (n.5712+1G>A) c.5727+1G>A (n.5727+1G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.5841+1G>A (n.5841+1G>A) c.5904+1G>A (n.5904+1G>A) c.5901+1G>A (n.5901+1G>A) c.5847+1G>A (n.5847+1G>A) c.5772+1G>A (n.5772+1G>A) c.5367+1G>A (n.5367+1G>A) c.4725+1G>A (n.4725+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.6150+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785101G>C | CA377147378 | CDH23 | c.5712+1G>C (n.5712+1G>C) c.5727+1G>C (n.5727+1G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.5841+1G>C (n.5841+1G>C) c.5904+1G>C (n.5904+1G>C) c.5901+1G>C (n.5901+1G>C) c.5847+1G>C (n.5847+1G>C) c.5772+1G>C (n.5772+1G>C) c.5367+1G>C (n.5367+1G>C) c.4725+1G>C (n.4725+1G>C) c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.6150+1G>C | dbSNP |