| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21906141A>G | CA136215 | ABCC9 | c.1603T>C (p.Tyr535His) n.1854T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1948T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.739T>C (p.Tyr247His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906141A= | CA2021330389 | ABCC9 | c.1603T= (p.Tyr535=) n.1854T= c.*704T= (n.*704T=) n.1948T= c.592T= (p.Tyr198=) c.739T= (p.Tyr247=) | dbSNP |