| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39058683G>C | CA261741 | SOS1 | n.362C>G n.1173C>G n.100C>G n.342C>G c.435C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39058683G= | CA1246156068 | SOS1 | n.362C= n.1173C= n.100C= n.342C= c.435C= c.335C= (p.Pro112=) c.164C= (p.Pro55=) c.428C= (p.Pro143=) c.314C= (p.Pro105=) c.311C= (p.Pro104=) | dbSNP |