| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792471G>A | CA019824 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.647C>T n.710C>T n.633C>T n.243C>T n.52C>T n.299+15040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792471G= | CA2169208500 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C= c.553C= (p.Arg185=) n.647C= n.710C= n.633C= n.243C= n.52C= n.299+15040G= | dbSNP |