| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793389G>T | CA391631517 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.457C>A n.467C>A n.390C>A n.299+15958G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793389G>A | CA019747 | ACTC1,GJD2-DT | n.416C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.457C>T n.467C>T n.390C>T n.299+15958G>A | ClinVar dbSNP |