| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32802501_32802505del | CA6508289 | PKP2 | n.569_573del n.158_162del c.2066_2070del (p.His689ProfsTer8) n.753_757del n.605_609del c.497_501del (p.His166ProfsTer8) c.537_541del c.77_81del (p.His26ProfsTer8) n.280_284del c.1281_1285del n.1281_1285del n.1407_1411del c.2198_2202del (p.His733ProfsTer8) n.512_516del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802500_32802505delinsC | CA011777 | PKP2 | n.568_573delinsG n.157_162delinsG c.2065_2070delinsG (p.His689AlafsTer8) n.752_757delinsG n.604_609delinsG c.496_501delinsG (p.His166AlafsTer8) c.536_541delinsG c.76_81delinsG (p.His26AlafsTer8) n.279_284delinsG c.1280_1285delinsG n.1280_1285delinsG n.1406_1411delinsG c.2197_2202delinsG (p.His733AlafsTer8) n.511_516delinsG | ClinVar dbSNP |