Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.32821382G>A | CA011724 | PKP2 | n.490C>T c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.674C>T n.526C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.458C>T n.201C>T c.1202C>T n.1202C>T n.1328C>T n.525C>T c.1941C>T n.1991C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.433C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32821382G= | CA2026396156 | PKP2 | n.490C= c.1987C= (p.Gln663=) n.674C= n.526C= c.418C= (p.Gln140=) c.458C= n.201C= c.1202C= n.1202C= n.1328C= n.525C= c.1941C= n.1991C= c.2119C= (p.Gln707=) n.433C= n.408C= | dbSNP |