| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821502C>A | CA011616 | PKP2 | n.370G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.554G>T n.406G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.338G>T n.81G>T c.1082G>T n.1082G>T n.1208G>T n.405G>T c.1821G>T n.1871G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.313G>T n.288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821502C= | CA2026396387 | PKP2 | n.370G= c.1867G= (p.Glu623=) n.554G= n.406G= c.298G= (p.Glu100=) c.338G= n.81G= c.1082G= n.1082G= n.1208G= n.405G= c.1821G= n.1871G= c.1999G= (p.Glu667=) n.313G= n.288G= | dbSNP |