| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822526G>A | CA011554 | PKP2 | n.292C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.467C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.251C>T c.995C>T n.995C>T n.1121C>T c.1734C>T n.1784C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822526G= | CA2026396981 | PKP2 | n.292C= c.1780C= (p.Gln594=) n.467C= c.220C= (p.Gln74=) c.251C= c.995C= n.995C= n.1121C= c.1734C= n.1784C= c.1912C= (p.Gln638=) n.201C= | dbSNP |