| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822617dup | CA011453 | PKP2 | n.201dup c.1689dup (p.Val564CysfsTer6) n.376dup c.129dup (p.Val44CysfsTer6) c.160dup c.904dup n.904dup n.1030dup c.1643dup n.1693dup c.1821dup (p.Val608CysfsTer6) n.110dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822617A= | CA2026397124 | PKP2 | n.201T= c.1689T= (p.Cys563=) n.376T= c.129T= (p.Cys43=) c.160T= c.904T= n.904T= n.1030T= c.1643T= n.1693T= c.1821T= (p.Cys607=) n.110T= | dbSNP dbSNP |