| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32824091del | CA011392 | PKP2 | n.140del c.1628del (p.Val543AlafsTer?) n.315del c.68del (p.Val23AlafsTer?) c.99del c.843del n.843del n.969del c.1582del n.1632del c.1760del (p.Val587AlafsTer?) n.49del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32824091A= | CA3191757890 | PKP2 | n.140T= c.1628T= (p.Val543=) n.315T= c.68T= (p.Val23=) c.99T= c.843T= n.843T= n.969T= c.1582T= n.1632T= c.1760T= (p.Val587=) n.49T= | dbSNP |