| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32824142del | CA011338 | PKP2 | n.89del c.1577del (p.Ala526ValfsTer7) n.264del c.17del (p.Ala6ValfsTer7) c.48del c.792del n.792del n.918del c.1531del n.1581del c.1709del (p.Ala570ValfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32824142G= | CA2026398677 | PKP2 | n.89C= c.1577C= (p.Ala526=) n.264C= c.17C= (p.Ala6=) c.48C= c.792C= n.792C= n.918C= c.1531C= n.1581C= c.1709C= (p.Ala570=) | dbSNP dbSNP |