Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.32841102C>T | CA011243 | PKP2 | c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.697G>A n.697G>A n.823G>A c.1436G>A n.1486G>A n.1335G>A c.1614G>A (p.Trp538Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841102C= | CA2026373386 | PKP2 | c.1482G= (p.Trp494=) c.697G= n.697G= n.823G= c.1436G= n.1486G= n.1335G= c.1614G= (p.Trp538=) | dbSNP |