Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32850765C>GCA011004PKP2c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
c.593+1G>C
n.593+1G>C
n.719+1G>C
c.1332+1G>C
n.1382+1G>C
n.1231+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32850765C>TCA384369466PKP2c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
c.593+1G>A
n.593+1G>A
n.719+1G>A
c.1332+1G>A
n.1382+1G>A
n.1231+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched