Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32850765C>G | CA011004 | PKP2 | c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) c.593+1G>C n.593+1G>C n.719+1G>C c.1332+1G>C n.1382+1G>C n.1231+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32850765C>T | CA384369466 | PKP2 | c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) c.593+1G>A n.593+1G>A n.719+1G>A c.1332+1G>A n.1382+1G>A n.1231+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |