ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.32850873A>G
CA010935
PKP2
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.486T>C
n.486T>C
n.612T>C
c.1225T>C
n.1275T>C
n.1124T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
12
g.32850873A=
CA2026389591
PKP2
c.1271T= (p.Phe424=)
c.486T=
n.486T=
n.612T=
c.1225T=
n.1275T=
n.1124T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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