Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32868923_32868926del | CA010849 | PKP2 | c.1170+4_1170+7del (n.1170+4_1170+7del) c.385+4_385+7del n.385+4_385+7del n.511+4_511+7del c.1124+4_1124+7del n.1174+4_1174+7del n.1023+4_1023+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868923_32868926dup | CA2575118492 | PKP2 | c.1170+4_1170+7dup (n.1170+4_1170+7dup) c.385+4_385+7dup n.385+4_385+7dup n.511+4_511+7dup c.1124+4_1124+7dup n.1174+4_1174+7dup n.1023+4_1023+7dup | dbSNP gnomAD v4 |