Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.70023246G>A | CA891844051 | EDA | c.526+5G>A (n.526+5G>A) c.130+5G>A (n.130+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70023246G>T | CA261493 | EDA | c.526+5G>T (n.526+5G>T) c.130+5G>T (n.130+5G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.70023246G>C | CA642453526 | EDA | c.526+5G>C (n.526+5G>C) c.130+5G>C (n.130+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |