| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359244C>A | CA344201900 | TNNT2 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1324G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1982G>T n.280G>T n.2072G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) | dbSNP |
| 1 | g.201359244C>T | CA077561 | TNNT2 | c.848G>A (p.Arg283His) c.833G>A (p.Arg278His) c.821G>A (p.Arg274His) c.824G>A (p.Arg275His) c.854G>A (p.Arg285His) c.812G>A (p.Arg271His) n.1324G>A c.863G>A (p.Arg288His) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.734G>A (p.Arg245His) c.842G>A (p.Arg281His) c.815G>A (p.Arg272His) c.647G>A (p.Arg216His) n.1982G>A n.280G>A n.2072G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.860G>A (p.Arg287His) c.857G>A (p.Arg286His) c.818G>A (p.Arg273His) c.656G>A (p.Arg219His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201359244C>G | CA005262 | TNNT2 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1324G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1982G>C n.280G>C n.2072G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |