Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74051747C>T | CA575345591 | ELN | c.800-3C>T (n.800-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) c.815-3C>T (n.815-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) c.770-3C>T (n.770-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.785-3C>T (n.785-3C>T) c.383-3C>T (n.383-3C>T) c.734-3C>T (n.734-3C>T) n.266-3C>T c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.728-3C>T (n.728-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74051747C>G | CA281109 | ELN | c.800-3C>G (n.800-3C>G) c.692-3C>G (n.692-3C>G) c.815-3C>G (n.815-3C>G) c.449-3C>G (n.449-3C>G) c.770-3C>G (n.770-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.785-3C>G (n.785-3C>G) c.383-3C>G (n.383-3C>G) c.734-3C>G (n.734-3C>G) n.266-3C>G c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.779-3C>G (n.779-3C>G) c.773-3C>G (n.773-3C>G) c.749-3C>G (n.749-3C>G) c.728-3C>G (n.728-3C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.74051747C= | CA1717343486 | ELN | c.800-3C= (n.800-3C=) c.692-3C= (n.692-3C=) c.815-3C= (n.815-3C=) c.449-3C= (n.449-3C=) c.770-3C= (n.770-3C=) c.758-3C= (n.758-3C=) c.785-3C= (n.785-3C=) c.383-3C= (n.383-3C=) c.734-3C= (n.734-3C=) n.266-3C= c.668-3C= (n.668-3C=) c.764-3C= (n.764-3C=) c.779-3C= (n.779-3C=) c.773-3C= (n.773-3C=) c.749-3C= (n.749-3C=) c.728-3C= (n.728-3C=) | dbSNP |