| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74051747C>T | CA575345591 | ELN | c.800-3C>T (n.800-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) c.815-3C>T (n.815-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) c.770-3C>T (n.770-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.785-3C>T (n.785-3C>T) c.383-3C>T (n.383-3C>T) c.734-3C>T (n.734-3C>T) n.266-3C>T c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.728-3C>T (n.728-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74051747C>G | CA281109 | ELN | c.800-3C>G (n.800-3C>G) c.692-3C>G (n.692-3C>G) c.815-3C>G (n.815-3C>G) c.449-3C>G (n.449-3C>G) c.770-3C>G (n.770-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.785-3C>G (n.785-3C>G) c.383-3C>G (n.383-3C>G) c.734-3C>G (n.734-3C>G) n.266-3C>G c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.779-3C>G (n.779-3C>G) c.773-3C>G (n.773-3C>G) c.749-3C>G (n.749-3C>G) c.728-3C>G (n.728-3C>G) | ClinVar dbSNP |