| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059645C>G | CA018046 | TPM1 | n.467C>G c.457C>G (p.His153Asp) n.529C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.450+7C>G (n.450+7C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.144C>G c.583C>G (p.His195Asp) n.403C>G n.639C>G n.857C>G c.375-1224C>G (n.375-1224C>G) n.341C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.388C>G c.229C>G (p.His77Asp) c.187-6316C>G (n.187-6316C>G) c.399C>G n.1365C>G c.273C>G c.189+7C>G (n.189+7C>G) n.474C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059645C>T | CA392722357 | TPM1 | n.467C>T c.457C>T (p.His153Tyr) n.529C>T c.79C>T (p.His27Tyr) c.450+7C>T (n.450+7C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.144C>T c.583C>T (p.His195Tyr) n.403C>T n.639C>T n.857C>T c.375-1224C>T (n.375-1224C>T) n.341C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.388C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.187-6316C>T (n.187-6316C>T) c.399C>T n.1365C>T c.273C>T c.189+7C>T (n.189+7C>T) n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.63059645C= | CA2182493966 | TPM1 | n.467C= c.457C= (p.His153=) n.529C= c.79C= (p.His27=) c.450+7C= (n.450+7C=) c.349C= (p.His117=) c.144C= c.583C= (p.His195=) n.403C= n.639C= n.857C= c.375-1224C= (n.375-1224C=) n.341C= c.*65C= (n.*65C=) n.388C= c.229C= (p.His77=) c.187-6316C= (n.187-6316C=) c.399C= n.1365C= c.273C= c.189+7C= (n.189+7C=) n.474C= | dbSNP |