| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63057081C>G | CA017978 | TPM1 | n.347C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.416C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.24C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.283C>G n.519C>G n.737C>G n.221C>G c.133-2482C>G (n.133-2482C>G) n.268C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.187-8880C>G (n.187-8880C>G) c.279C>G n.1245C>G c.153C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.354C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63057081C>T | CA490692935 | TPM1 | n.347C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.416C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.24C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.283C>T n.519C>T n.737C>T n.221C>T c.133-2482C>T (n.133-2482C>T) n.268C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.187-8880C>T (n.187-8880C>T) c.279C>T n.1245C>T c.153C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63057081C= | CA2182492804 | TPM1 | n.347C= c.337C= (p.Leu113=) n.416C= c.-42C= (n.-42C=) c.229C= (p.Leu77=) c.24C= c.463C= (p.Leu155=) n.283C= n.519C= n.737C= n.221C= c.133-2482C= (n.133-2482C=) n.268C= c.109C= (p.Leu37=) c.187-8880C= (n.187-8880C=) c.279C= n.1245C= c.153C= c.76C= (p.Leu26=) n.354C= | dbSNP |