| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63044075G>A | CA017879 | TPM1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.242G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.240+244G>A (n.240+244G>A) n.109G>A n.345G>A n.563G>A c.105G>A n.1148+244G>A c.56+244G>A c.*354+244G>A (n.*354+244G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044075G>T | CA392718580 | TPM1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.242G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.240+244G>T (n.240+244G>T) n.109G>T n.345G>T n.563G>T c.105G>T n.1148+244G>T c.56+244G>T c.*354+244G>T (n.*354+244G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044075G= | CA2182487639 | TPM1 | c.163G= (p.Asp55=) n.242G= c.289G= (p.Asp97=) c.240+244G= (n.240+244G=) n.109G= n.345G= n.563G= c.105G= n.1148+244G= c.56+244G= c.*354+244G= (n.*354+244G=) c.-216G= (n.-216G=) | dbSNP |