| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420948C>T | CA261290 | TAFAZZIN | n.1633C>T n.2249C>T n.2032C>T n.1395C>T n.1450C>T n.1296C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) n.705C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.2170C>T n.1412C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1489C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.1176C>T c.820C>T n.1512C>T n.281C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1165C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1171C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1144C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420948C= | CA2466677890 | TAFAZZIN | n.1633C= n.2249C= n.2032C= n.1395C= n.1450C= n.1296C= c.787C= (p.Gln263=) n.705C= c.823C= (p.Gln275=) c.781C= (p.Gln261=) c.733C= (p.Gln245=) n.2170C= n.1412C= c.835C= (p.Gln279=) c.*836C= (n.*836C=) c.40C= (p.Gln14=) c.505C= (p.Gln169=) c.616C= (p.Gln206=) c.742C= (p.Gln248=) n.1489C= c.436C= (p.Gln146=) c.880C= (p.Gln294=) n.1176C= c.820C= n.1512C= n.281C= c.691C= (p.Gln231=) c.*551C= (n.*551C=) n.1165C= c.877C= (p.Gln293=) c.862C= (p.Gln288=) c.745C= (p.Gln249=) c.526C= (p.Gln176=) c.664C= (p.Gln222=) c.547C= (p.Gln183=) c.544C= (p.Gln182=) n.1171C= c.808C= (p.Gln270=) c.610C= (p.Gln204=) c.484C= (p.Gln162=) n.1144C= | dbSNP |