| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420038G>A | CA261286 | TAFAZZIN | n.1400G>A n.2016G>A n.1799G>A n.1162G>A n.1050G>A n.1063G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.472G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1937G>A n.1179G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*603G>A (n.*603G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.1256G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.943G>A c.587G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.169G>A n.1279G>A n.48G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1105G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.932G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.938G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.911G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420038G= | CA2466677569 | TAFAZZIN | n.1400G= n.2016G= n.1799G= n.1162G= n.1050G= n.1063G= c.554G= (p.Gly185=) n.472G= c.590G= (p.Gly197=) c.548G= (p.Gly183=) c.500G= (p.Gly167=) n.1937G= n.1179G= c.602G= (p.Gly201=) c.*603G= (n.*603G=) c.272G= (p.Gly91=) c.383G= (p.Gly128=) c.509G= (p.Gly170=) n.1256G= c.203G= (p.Gly68=) c.647G= (p.Gly216=) n.943G= c.587G= c.497G= (p.Gly166=) n.169G= n.1279G= n.48G= c.458G= (p.Gly153=) n.1105G= c.*318G= (n.*318G=) c.*176G= (n.*176G=) n.932G= c.644G= (p.Gly215=) c.512G= (p.Gly171=) c.293G= (p.Gly98=) c.431G= (p.Gly144=) c.314G= (p.Gly105=) c.311G= (p.Gly104=) n.938G= c.377G= (p.Gly126=) c.251G= (p.Gly84=) n.911G= | dbSNP |