| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413525T>C | CA261280 | TAFAZZIN | n.862T>C n.402T>C n.1388T>C n.1261T>C n.606T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.1514T>C n.219T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1765T>C n.641T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.610T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.718T>C n.486T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.244T>C n.241T>C n.435T>C n.357T>C n.37T>C n.102T>C n.648T>C n.741T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.842T>C n.760T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.685T>C n.739T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413525T= | CA2466675355 | TAFAZZIN | n.862T= n.402T= n.1388T= n.1261T= n.606T= c.382T= (p.Ser128=) n.1514T= n.219T= c.328T= (p.Ser110=) n.1765T= n.641T= c.*146T= (n.*146T=) n.610T= c.52T= (p.Ser18=) c.121T= (p.Ser41=) c.247T= (p.Ser83=) n.718T= n.486T= c.253T= (p.Ser85=) c.244T= n.241T= n.435T= n.357T= n.37T= n.102T= n.648T= n.741T= c.*158T= (n.*158T=) c.*127T= (n.*127T=) n.842T= n.760T= c.49T= (p.Ser17=) n.685T= n.739T= | dbSNP |