| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34517468G>A | CA345043 | DNAI1 | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.329+2729G>A c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) n.2104+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34517468G>T | CA373267118 | DNAI1 | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.329+2729G>T c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) n.2104+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34517468G= | CA1845592391 | DNAI1 | c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.329+2729G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1755+1G= (n.1755+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) n.2104+1G= | dbSNP |