| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13902053C>G | CA344956 | DNAH5 | c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) n.1937G>C c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) n.1855G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902053C= | CA1528490713 | DNAH5 | c.1730G= (p.Arg577=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1937G= c.1838G= (p.Arg613=) c.743G= (p.Arg248=) c.332G= (p.Arg111=) n.1855G= | dbSNP |