| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125812222G>A | CA344926 | UROS | c.311C>T (p.Ala104Val) c.240C>T n.348C>T c.94C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.419C>T n.396C>T n.577C>T n.307C>T n.434C>T n.375C>T n.386C>T n.567C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125812222G>C | CA378660432 | UROS | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.240C>G n.348C>G c.94C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.419C>G n.396C>G n.577C>G n.307C>G n.434C>G n.375C>G n.386C>G n.567C>G n.297C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125812222G= | CA1943008757 | UROS | c.311C= (p.Ala104=) c.240C= n.348C= c.94C= c.116C= (p.Ala39=) c.227C= (p.Ala76=) n.419C= n.396C= n.577C= n.307C= n.434C= n.375C= n.386C= n.567C= n.297C= | dbSNP |