| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364111C>T | CA263220 | GDAP1 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.932C>T n.677C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.165+12790C>T (n.165+12790C>T) c.280+1058C>T (n.280+1058C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.694+1058C>T (n.694+1058C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*366+1058C>T (n.*366+1058C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.406C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2779C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.586C>T n.627C>T n.103+1058C>T n.755C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364111C= | CA1794116424 | GDAP1 | c.821C= (p.Pro274=) c.689C= (p.Pro230=) n.932C= n.677C= c.*493C= (n.*493C=) c.165+12790C= (n.165+12790C=) c.280+1058C= (n.280+1058C=) c.494C= (p.Pro165=) c.694+1058C= (n.694+1058C=) c.*2384C= (n.*2384C=) c.*366+1058C= (n.*366+1058C=) c.617C= (p.Pro206=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.515C= (p.Pro172=) c.*559C= (n.*559C=) c.*486C= (n.*486C=) c.818C= (p.Pro273=) c.*571C= (n.*571C=) c.*307C= (n.*307C=) c.899C= (p.Pro300=) n.406C= c.*228C= (n.*228C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2779C= c.647C= (p.Pro216=) c.*723C= (n.*723C=) c.887C= (p.Pro296=) c.*127C= (n.*127C=) c.773C= (p.Pro258=) n.586C= n.627C= n.103+1058C= n.755C= c.1115C= (p.Pro372=) | dbSNP |