| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360194A>G | CA263218 | GDAP1 | c.368A>G (p.His123Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.479A>G n.341-1690A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.165+8873A>G (n.165+8873A>G) c.166-2745A>G (n.166-2745A>G) c.41A>G (p.His14Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.*56A>G (n.*56A>G) c.178+45A>G (n.178+45A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.166-1690A>G (n.166-1690A>G) c.118-1690A>G (n.118-1690A>G) n.185A>G n.435A>G c.311-1690A>G (n.311-1690A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.133A>G n.174A>G n.203A>G n.329-1690A>G n.302A>G c.779-1690A>G (n.779-1690A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74360194A= | CA1794115623 | GDAP1 | c.368A= (p.His123=) c.236A= (p.His79=) n.479A= n.341-1690A= c.*40A= (n.*40A=) c.165+8873A= (n.165+8873A=) c.166-2745A= (n.166-2745A=) c.41A= (p.His14=) c.164A= (p.His55=) c.*56A= (n.*56A=) c.178+45A= (n.178+45A=) c.*33A= (n.*33A=) c.166-1690A= (n.166-1690A=) c.118-1690A= (n.118-1690A=) n.185A= n.435A= c.311-1690A= (n.311-1690A=) c.*270A= (n.*270A=) c.320A= (p.His107=) n.133A= n.174A= n.203A= n.329-1690A= n.302A= c.779-1690A= (n.779-1690A=) | dbSNP |