| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78105913A>G | CA130458 | CIB2 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.384T>C (n.384T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.350T>C (n.350T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.347-581T>C (n.347-581T>C) n.576T>C n.1256T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.78105913A= | CA2189373592 | CIB2 | c.368T= (p.Ile123=) c.384T= (n.384T=) c.239T= (p.Ile80=) c.350T= (n.350T=) c.221T= (p.Ile74=) c.256T= (p.Ser86=) c.383T= (p.Ile128=) c.347-581T= (n.347-581T=) n.576T= n.1256T= | dbSNP |