| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131513331C>T | CA211172 | POMT1 | c.1013C>T (p.Thr338Met) n.1715C>T c.1232C>T (p.Thr411Met) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1640C>T n.1440C>T n.3922C>T n.1580C>T n.3075C>T n.1841C>T n.3021C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.350C>T (p.Thr117Met) c.*390C>T (n.*390C>T) c.719C>T (p.Thr240Met) c.*885C>T (n.*885C>T) c.824C>T (p.Thr275Met) c.*552C>T (n.*552C>T) c.981C>T n.656C>T c.824+1864C>T (n.824+1864C>T) n.1135C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.437C>T c.1085C>T (p.Thr362Met) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.872C>T c.256+1195C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.262C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.794C>T c.890C>T n.1001C>T n.1730C>T c.1079C>T (p.Thr360Met) c.890C>T (p.Thr297Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) c.932C>T (p.Thr311Met) c.926C>T (p.Thr309Met) c.785C>T (p.Thr262Met) n.1417C>T n.1225C>T n.1443C>T n.1118C>T n.1377C>T n.1011C>T n.1275C>T n.1230C>T n.1617C>T n.1216C>T n.1345C>T n.1411C>T n.1128C>T n.1562C>T c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1209C>T n.1427C>T n.1102C>T n.1361C>T n.995C>T n.1259C>T n.1214C>T n.1601C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.131513331C= | CA1881753553 | POMT1 | c.1013C= (p.Thr338=) n.1715C= c.1232C= (p.Thr411=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.1640C= n.1440C= n.3922C= n.1580C= n.3075C= n.1841C= n.3021C= c.44C= (p.Thr15=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1175C= (p.Thr392=) c.350C= (p.Thr117=) c.*390C= (n.*390C=) c.719C= (p.Thr240=) c.*885C= (n.*885C=) c.824C= (p.Thr275=) c.*552C= (n.*552C=) c.981C= n.656C= c.824+1864C= (n.824+1864C=) n.1135C= c.*183C= (n.*183C=) c.437C= c.1085C= (p.Thr362=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.872C= c.256+1195C= c.*1501C= (n.*1501C=) n.262C= c.*622C= (n.*622C=) c.355C= (n.355C=) c.794C= c.890C= n.1001C= n.1730C= c.1079C= (p.Thr360=) c.890C= (p.Thr297=) c.1094C= (p.Thr365=) c.1028C= (p.Thr343=) c.932C= (p.Thr311=) c.926C= (p.Thr309=) c.785C= (p.Thr262=) n.1417C= n.1225C= n.1443C= n.1118C= n.1377C= n.1011C= n.1275C= n.1230C= n.1617C= n.1216C= n.1345C= n.1411C= n.1128C= n.1562C= c.1163C= (p.Thr388=) n.1209C= n.1427C= n.1102C= n.1361C= n.995C= n.1259C= n.1214C= n.1601C= n.1200C= | dbSNP |